Nadir hastalıklar: 17 ve 18 Kasım'da Marakeş'te fenilketonüri üzerine 2. uluslararası konferans

Fenilketonüri ciddi sonuçları olan psikomotor ve mental geriliğe neden olan nadir bir hastalıktır. Fas'ta yaklaşık 4.000 kişiden birini etkiliyor. 17 ve 18 Kasım'da Marakeş'te düzenlenecek olan ikinci Uluslararası Fenilketonüri Konferansı, bu hastalığın Fas'ta tedavisinin zorluklarını vurgulamak için bir fırsat olacak.

Marakeş şehri 17 ve 18 Kasım tarihlerinde ikinci Uluslararası Fenilketonüri Konferansına (PKU) ev sahipliği yapacak. Bu toplantı, Fas Çocuk ve Anne Sağlığı Derneği (AMSEM), HMEMSA (Amerika'daki Faslı Eğitimciler ve Faslı Öğrenciler Evi), SOS PKU Maroc, Amerika Fas Yetkinlikleri Ağı ve Nadir Hastalıklar Birliği'nin desteğiyle ortaklaşa düzenlendi. Fas'ta (AMRM), hastalığı daha iyi anlamak ve etkilenenleri desteklemek için bu hastalığın altını çizmeyi amaçlıyor.

Organizatörlere göre bu etkinlik, etkilenen insanların sağlığını eğitim, farkındalık ve araştırmaya destek yoluyla geliştirmeyi amaçlıyor. İlk bilimsel günde Fas, ABD, Kanada ve Avrupa'dan seçkin uzmanlar konuşma yapacak. İkinci gün ailelere, hastalara ve aynı zamanda tıp mesleğine, özellikle rejimin daha etkili olması için iyi günlük uygulamaları tartışmak ve paylaşmak üzere ayrılacak. Bu gün, “PKU Aile Kampı” hastalara danışmanlık ve ailelerine psiko-eğitim desteği verecek uzmanlar tarafından denetlenecek.

Bu bilimsel etkinlik aynı zamanda AMSEM ve SOS PKU Maroc ile Fas'taki Nadir Hastalıklar İttifakı arasında ortaklık anlaşmalarının imzalanmasıyla da kutlanacak. "Uluslararası Fenilketonüri Konferansı, teşhis ve erken tedavi olmadığında ciddi sonuçlara yol açan psikomotor ve zihinsel gerilikten sorumlu olan bu nadir kalıtsal hastalıktan muzdarip kişilere destek sağlayacaktır. Nitekim bir amino asitin (fenilalanin) toksik birikimi yoluyla beyindeki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olur. Tek tedavi, ne yazık ki çok pahalı olan, fenilalanin içeriği düşük diyet ürünlerine dayalı bir diyettir” diye açıklıyor iç hastalıkları uzmanı ve Fas Nadir Hastalıklar İttifakı başkanı Dr. Khadija Moussayer. İkincisi aynı zamanda fenilketonürinin genel olarak diyette bulunan ve hastalığın taşıyıcılarında kusurlu olan bir enzim tarafından normal olarak başka bir amino asit olan tirozine dönüştürülen fenilalanin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklandığını vurgulamaktadır. “Bebeklerde yavaş yavaş nöbetler, bulantı ve kusma, deri döküntüsü, hiperaktivite, saldırganlık veya kendine zarar verme, baş çevresinin azalması (mikrosefali), cilt, daha açık göz ve saç (tirozin eksikliğinin bir sonucu) gibi semptomlarla birlikte zihinsel ve psikomotor gerilik gelişir. AMRM başkanı, "Çocuklar idrarlarında ve idrar terlerinde fenilalanin yan ürününün varlığı nedeniyle sıklıkla "fare" veya küf kokusu yayıyorlar" diyor.

Fas'ta güçlü akrabalık bu genetik hastalığın sıklığını artırıyor

Komplikasyonları önlemek için, fenilketonürili çocukların, et, balık, yumurta, süt ürünleri ve nişastalı gıdaların 12 yaşına kadar ortadan kaldırıldığı, daha sonra duruma bağlı olarak ergenlik dönemine kadar rahatlandığı çok sıkı bir düşük proteinli diyet uygulamalıdır. “Fas'a özgü diyet ürünlerinin (un, özel makarnalar, tamamlayıcı çözümler vb.) çok yüksek fiyatları çoğu zaman çocukların bu kurallara uyma konusunda “kelimenin tam anlamıyla açlıktan ölmesi” anlamına geliyor. Çocuklara özel bir kutu sütün fiyatı yaklaşık 500 DH'dir ve genellikle Fas'ta bulunmaz! Ayrıca fenilalaninin parçalanmasını uyaran ve bazı çocuklarda diyetin azaltılmasını mümkün kılan bir ilaç da var ama mevcut değil! Dr. Moussayer'a üzülüyor. Hastalığın yarattığı muazzam kısıtlamalara ek olarak aileler bu nedenle belirli gıda ürünlerinin yüksek maliyeti ile tedavinin bulunamaması arasında “gerçek bir mücadele” yaşıyor! Neyse ki bazıları, HEMSA'nın daha sonra dağıtacağı SOS PKU'ya sağladığı önemli yardıma (belirli ürünler vb.) güvenebilir.

Hastalığın ülkeye bağlı olarak 20.000'de 1 ila 4.000 yenidoğanda 1'i etkilediği unutulmamalıdır. "Bu son rakam büyük ihtimalle Fas'ta, bu genetik hastalığın sıklığını artıran mevcut güçlü akraba çiftliğinden kaynaklanıyor. Normalde bu hastalığın tüm yenidoğanlarda yenidoğan tarama testi kullanılarak sistematik olarak taranması gerekir. Binlerce çocuk ve yetişkin, bu testin yapılmaması ve erken beslenme nedeniyle zihinsel engellerden etkileniyor. Yaşamın üçüncü gününde alınan ve kurutma kağıdına yerleştirilen birkaç damla kan kullanılarak gerçekleştirilen bu test, yine de tüm Avrupa ve bazı Arap ülkelerinde halihazırda mevcut olduğu gibi, bunlardan kaçınmayı mümkün kılacaktır" diye belirtiyor Dr. Moussayer. Muhatabımız ayrıca PKU'nun uzun vadeli bir hastalık (ALD) olarak tanınması, yenidoğan tarama programının başlatılması ve diyet ürünlerinin pazarlanması için Sağlık Bakanlığı ve çeşitli paydaşlarla görüşmelerin sürdüğünü doğruluyor.

Kaynak: https://lematin.ma/societe/la-2e-conference-sur-la-phenylcetonurie-ces-17-18-novembre-a-marrakech/200810